Penyakit Genetika dan Terapi Gen
Penyakit Genetika
Genetika (dari bahasa Yunani
genno yang berarti "melahirkan") merupakan cabang biologi yang
penting saat ini. Ilmu ini mempelajari berbagai aspek yang menyangkut pewarisan
sifat dan variasi sifat pada organisme maupun suborganisme (seperti virus dan
prion). Ada pula yang dengan singkat mengatakan, genetika adalah ilmu tentang
gen. Bidang kajian genetika dimulai dari wilayah molekular hingga populasi.
Secara lebih rinci, genetika berusaha menjelaskan :
genno yang berarti "melahirkan") merupakan cabang biologi yang
penting saat ini. Ilmu ini mempelajari berbagai aspek yang menyangkut pewarisan
sifat dan variasi sifat pada organisme maupun suborganisme (seperti virus dan
prion). Ada pula yang dengan singkat mengatakan, genetika adalah ilmu tentang
gen. Bidang kajian genetika dimulai dari wilayah molekular hingga populasi.
Secara lebih rinci, genetika berusaha menjelaskan :
material pembawa informasi untuk
diwariskan (bahan genetik),bagaimana informasi itu diekspresikan (ekspresi
genetik), danbagaimana informasi itu dipindahkan dari satu individu ke individu
yang lain (pewarisan genetik).
diwariskan (bahan genetik),bagaimana informasi itu diekspresikan (ekspresi
genetik), danbagaimana informasi itu dipindahkan dari satu individu ke individu
yang lain (pewarisan genetik).
Penyakit genetik atau kelainan
genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh satu atau
lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fe
notipe klinis. Beberapa penyebabgenetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh satu atau
lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fe
penyakit genetik antara lain:
Ketidaknormalan jumlah kromosom seperti dalam sindrom Down
(adanya ekstra kromosom 21)
(adanya ekstra kromosom 21)
dan sindrom Klinefelter (laki-laki dengan 2 kromosom X).
Mutasi gen berulang yang dapat menyebabkan sindrom X rapuh
atau penyakit Huntington.
atau penyakit Huntington.
Gen rusak yang diturunkan dari
orang tua. Dalam kasus ini, penyakit genetik juga dikenal dengan istilah
penyakit keturunan . Kondisi ini terjadi ketika individu lahir dari dua
individu sehat pembawa gen rusak tersebut, tetapi dapat juga terjadi ketika gen
yang rusak tersebut merupakan gen yang dominan.
orang tua. Dalam kasus ini, penyakit genetik juga dikenal dengan istilah
penyakit keturunan . Kondisi ini terjadi ketika individu lahir dari dua
individu sehat pembawa gen rusak tersebut, tetapi dapat juga terjadi ketika gen
yang rusak tersebut merupakan gen yang dominan.
Sekarang ini ada sekitar 4.000
penyakit genetik yang sudah diidentifikasi. Kebanyakan penyakit genetik adalah
langka dengan hanya terjadi pada 1 individu dari sekitar ribuan atau bahkan
jutaan individu.
penyakit genetik yang sudah diidentifikasi. Kebanyakan penyakit genetik adalah
langka dengan hanya terjadi pada 1 individu dari sekitar ribuan atau bahkan
jutaan individu.
Struktur Gen
Gen adalah susunan DNA yang
mengkode protein. Gen terbentuk dari ekson, intron, dan promotor. Ekson adalah
DNA yang diterjemahkan (translasi) menjadi protein. Sebaliknya, intron tidak
diterjemahkan. Promotor berfungsi seperti saklar on/off yang menentukan kapan
gen akan diekspresikan. DNA tersusun dari 3 komponen utama yaitu gula, fosfat,
dan basa. Ada 4 basa yang dikenal yaitu adenine (A), guanine (G), cytosine (C),
dan thymine (T). A berpasangan dengan T, sedangkan G dengan C.
mengkode protein. Gen terbentuk dari ekson, intron, dan promotor. Ekson adalah
DNA yang diterjemahkan (translasi) menjadi protein. Sebaliknya, intron tidak
diterjemahkan. Promotor berfungsi seperti saklar on/off yang menentukan kapan
gen akan diekspresikan. DNA tersusun dari 3 komponen utama yaitu gula, fosfat,
dan basa. Ada 4 basa yang dikenal yaitu adenine (A), guanine (G), cytosine (C),
dan thymine (T). A berpasangan dengan T, sedangkan G dengan C.
Seperti diketahui kromosom ada dua jenis yaitu AUTOSOM dan
GONOSOM Determinasi seks pada manusia juga ditentukan oleh kromosom X dan Y.
Jumlah kromosom manusia adalah khas yaitu:46 buah (23 pasang) = 22 pasang
autosom, 1 pasang gonosom .
GONOSOM Determinasi seks pada manusia juga ditentukan oleh kromosom X dan Y.
Jumlah kromosom manusia adalah khas yaitu:46 buah (23 pasang) = 22 pasang
autosom, 1 pasang gonosom .
Formula kromosom manusia adalah:
Untuk laki-laki adalah 46, XY atau dapat ditulis 44 + XY.
Untuk wanita adalah
46, XX atau dapat ditulis 44 + XX.
46, XX atau dapat ditulis 44 + XX.
Lingkup Penyakit Genetik
diklasifikasikan menjadi 4 yaitu :
Kelainan Kromosomal,
Single-gene atau kelainan Mendel
Kelainan Multifaktorial,
Kelainan Mitokondrial.
1. K elainan kromosom al
Timbul akibat penyimpangan kromosom, dapat mengenai autosom
maupun gonosom (kromosom kelamin), dapat berupa kelainan jumlah atau struktur.
Beberapa contoh :
maupun gonosom (kromosom kelamin), dapat berupa kelainan jumlah atau struktur.
Beberapa contoh :
Yang disebabkan kelainan autosom, misalnya:
Sindroma Down / MONGOLID syndrom (TRISOMI 21) ==> + autosom no.21
SIindroma Patau (TRISOMI 13) ==> + autosom no.13
Sindroma Edwards
(TRISOMI 18) ==> + autosom no.18
(TRISOMI 18) ==> + autosom no.18
Sindroma
"CRI-DU-CHAT" ==> delesi no. 5
"CRI-DU-CHAT" ==> delesi no. 5
yang disebabkan kelainan gonosom : misalnya: ,
Sindroma Turner (45,XO).
Sindroma Klinefelter
(47,XXY; 48,XXXY).
(47,XXY; 48,XXXY).
Sindroma Superfemale / Triple -X atau Trisomi X (47,XXX).
Supermale (47,XYY).
2. Single-gene atau kelainan Mendel
atau monogenetic disorders adalah : terjadinya mutasi pada
satu gen saja namun sudah menimbulkan penyakit. contohnya : Cystic fibrosis
& Huntington disease. k elainan ini lebih jarang ditemui.
satu gen saja namun sudah menimbulkan penyakit. contohnya : Cystic fibrosis
& Huntington disease. k elainan ini lebih jarang ditemui.
3. K elainan multifaktorial
d ikatakan multifaktorial karena tidak hanya melibatkan beberapa gen tetapi juga
lingkungan, dan bagaimana interaksi antara gen dan lingkungan tersebut.
seringkali peranan gen yang terlibat hanya kecil dampaknya terhadap manifestasi
suatu penyakit tetapi ketika ada interaksi dengan lingkungan, manifestasi itu
berdampak besar. paling sering dijumpai di populasi contoh kasus :
kardiovaskular, diabetes, asma, obesitas, demensia, osteoporosis, asam urat dan
lain-lain.
lingkungan, dan bagaimana interaksi antara gen dan lingkungan tersebut.
seringkali peranan gen yang terlibat hanya kecil dampaknya terhadap manifestasi
suatu penyakit tetapi ketika ada interaksi dengan lingkungan, manifestasi itu
berdampak besar. paling sering dijumpai di populasi contoh kasus :
kardiovaskular, diabetes, asma, obesitas, demensia, osteoporosis, asam urat dan
lain-lain.
contoh :
DM ( Diabetes Mellitus )
adalah gangguan respon sekresi insulin yang diterjemahkan
menjadi gangguan penggunaan karbohidrat ( glukosa ) dengan hasil akhir timbul
hiperglikemia. patogenesis terkait genetik : ditemukan tipe HLA ( kompleks gen
polimorf dengan kode untuk antigen permukaan sel tertentu yg dijumpai pada
lekosit jaringan sel lain )
menjadi gangguan penggunaan karbohidrat ( glukosa ) dengan hasil akhir timbul
hiperglikemia. patogenesis terkait genetik : ditemukan tipe HLA ( kompleks gen
polimorf dengan kode untuk antigen permukaan sel tertentu yg dijumpai pada
lekosit jaringan sel lain )
Terapi Gen
Terapi gen adalah suatu tehnik
untuk memperbaiki gen yang cacat/ rusak sehingga dapat menimbulkan penyakit. Para ilmuwan
sekarang sudah dapat menentukan gen yang dapat menimbulkan penyakit/kelainan .
Dan sedang dipelajari pula bagaimana cara memperbaiki atau mengganti gen
tersebut, dengan menggunakan bakteri, virus yang sudah dimodifikasi secara
genetik , dan dipakai sebagai obat bahkan dapat menggantikan organ tubuh
untuk memperbaiki gen yang cacat/ rusak sehingga dapat menimbulkan penyakit. Para ilmuwan
sekarang sudah dapat menentukan gen yang dapat menimbulkan penyakit/kelainan .
Dan sedang dipelajari pula bagaimana cara memperbaiki atau mengganti gen
tersebut, dengan menggunakan bakteri, virus yang sudah dimodifikasi secara
genetik , dan dipakai sebagai obat bahkan dapat menggantikan organ tubuh
Pengobatan dengan gen terapi meliputi
1.
Imunoterapi
Imunoterapi
Menggunakan sel
yang telah dimodifikasi secara genetik dari partikel virus untuk menstimulir
sistem imun tubuh sehingga mampu mengalahkan keganasan sel kanker
yang telah dimodifikasi secara genetik dari partikel virus untuk menstimulir
sistem imun tubuh sehingga mampu mengalahkan keganasan sel kanker
2.
Viro onkolitik
Viro onkolitik
Menggunakan
partikel sel virus yang bereplikasi didalam sel kanker dan menyebabkan sel
kanker menjadi mati
partikel sel virus yang bereplikasi didalam sel kanker dan menyebabkan sel
kanker menjadi mati
3.
Transfer gen
Transfer gen
Tehnik ini relatif
baru, dengan cara memperkenalkan gen 2 baru yang dimasukan kedalam sel kanker
atau mengelilingi jaringan kanker sehingga dapat menghentikan pertumbuhan dan
menghancurkan sel kanker
baru, dengan cara memperkenalkan gen 2 baru yang dimasukan kedalam sel kanker
atau mengelilingi jaringan kanker sehingga dapat menghentikan pertumbuhan dan
menghancurkan sel kanker
KERJA TERAPI GEN
Dalam
terapi gen ini kita memerlukan satu molekul yang berfungsi sebagai karier
disebut sebagai vektor . Vektor inilah yang membawa gen /DNA yang normal ke sel target pasien , dan yang
biasa dipakai sebagai vektor adalah virus
yang telah diubah secara genetik.
terapi gen ini kita memerlukan satu molekul yang berfungsi sebagai karier
disebut sebagai vektor . Vektor inilah yang membawa gen /DNA yang normal ke sel target pasien , dan yang
biasa dipakai sebagai vektor adalah virus
yang telah diubah secara genetik.
BEBERAPA JENIS VIRUS
YANG DIGUNAKAN UNTUK TERAPI GEN
YANG DIGUNAKAN UNTUK TERAPI GEN
1.
Retro virus
Retro virus
Golongan
virus yang dapat membuat rantai ganda DNA
dari genomnya dan disatukan dengan kromosom sel inangnya mis: HIV (human
defisiensi virus)
virus yang dapat membuat rantai ganda DNA
dari genomnya dan disatukan dengan kromosom sel inangnya mis: HIV (human
defisiensi virus)
2.
Adeno virus
Adeno virus
Golongan
virus dengan rantai DNA gandanya dapat menyebabkan infeksi pada saluran
pernapasan, saluran pencenaan dan menimbulkan kematian
virus dengan rantai DNA gandanya dapat menyebabkan infeksi pada saluran
pernapasan, saluran pencenaan dan menimbulkan kematian
mis:
virus influenza
virus influenza
3.
Adeno-assosiated virus.
Adeno-assosiated virus.
Virusnya
kecil mempunyai single strandid DNA dan dapat memasukan material genetik di
tempat spesifik pada kromosom 19.
kecil mempunyai single strandid DNA dan dapat memasukan material genetik di
tempat spesifik pada kromosom 19.
4.
Herpes simpleks
Herpes simpleks
Golongan
virus dengan rantai ganda DNA yang menginfeksi sebagian dari sel seperti sel neuron
virus dengan rantai ganda DNA yang menginfeksi sebagian dari sel seperti sel neuron
Catatan penulis: Sekian posting kali ini dan terima kasih telah mengunjungi blog ini. Mohon lakukan cek ulang bila ingin menggunakan konten dari blog ini untuk menghindari dari kesalahan. Bila menemukan hal yang salah, ingin mengoreksi, ataupun ingin sekadar memberikan pesan maupun saran, jangan segan untuk meninggalkan comment. Post-post di blog ini berasal dari berbagai sumber dari mulai catatan pribadi, tugas, pekerjaan rumah, hingga ujian penulis dari sejak smp, sma, hingga perguruan tinggi sehingga tidak luput dari kesalahan. Namun, hal tersebut tidak berarti menjadikan semua konten tidak dapat dipertanggungjawabkan. Beberapa konten memang ada yang bersumber dari website bahkan blog lain, tetapi banyak juga yang bersumber langsung dari buku dan jurnal. Untuk konten yang bersumber langsung dari buku dan jurnal, penulis selalu berusaha untuk mencantumkan sumber. Di saat waktu luang, penulis akan berusaha untuk meng-update serta meningkatkan kualitas konten. Sekali lagi terima kasih telah mengunjungi blog ini, semoga konten-konten yang ada dapat membantu dan menambah pengetahuan(DKW).
Tidak ada komentar:
Posting Komentar